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   日期:2024-09-27     移动:http://www78564.xrbh.cn/mobile/quote/15869.html
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            神经纤维瘤病I型(NFI)是一种常见的遗传性疾病,患者的症状是神经系统细胞异常增生,压迫神经并破坏周围组织。20%~50%的患者病情会发展为丛状神经纤维瘤,引起患者严重疼痛、运动功能丧失、毁容和恶性畸形。
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        大多数患者发病在幼儿时期,病情进展迅速,往往无法通过手术彻底切除肿瘤,而且残留的肿瘤组织还会引起病情的复发。目前这一类疾病在临床上缺乏有效的治疗手段。


      神经纤维瘤病I型的临床表现



        皮肤色素斑、色素沉着;骨骼发育异常;肿瘤生长于颅内,增高压力产生头痛、呕吐等症状;肿瘤刺激脑组织形成癫痫;生长于腹腔消化道的肿瘤可引起胃肠出血、梗阻或内分泌异常。



      司美替尼一期临床试验结果

        司美替尼是一种口服药物,在一项发表于《新英格兰医学杂志》(The New England Journal of Medicine, NEJM)上的文章中,司美替尼的一期临床试验显示,其在治疗神经纤维瘤病I型及无法手术的丛状神经纤维瘤中取得了良好的效果。

        该临床试验由美国国家肿瘤研究所(NCI)和NCI肿瘤治疗评估计划(CTEP)的研究人员发起。


        本试验招募了24位患儿,其中男性13位,女性11位,中位年龄10.9岁(最小3岁,最大18.5岁),入组时患儿的肿瘤平均中位体积1205毫升。


 

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