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2024-09-27 09:52

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神经纤维瘤病I型（NFI）是一种常见的遗传性疾病，患者的症状是神经系统细胞异常增生，压迫神经并破坏周围组织。20%~50%的患者病情会发展为丛状神经纤维瘤，引起患者严重疼痛、运动功能丧失、毁容和恶性畸形。

大多数患者发病在幼儿时期，病情进展迅速，往往无法通过手术彻底切除肿瘤，而且残留的肿瘤组织还会引起病情的复发。目前这一类疾病在临床上缺乏有效的治疗手段。

神经纤维瘤病I型的临床表现

皮肤色素斑、色素沉着；骨骼发育异常；肿瘤生长于颅内，增高压力产生头痛、呕吐等症状；肿瘤刺激脑组织形成癫痫；生长于腹腔消化道的肿瘤可引起胃肠出血、梗阻或内分泌异常。

司美替尼一期临床试验结果

司美替尼是一种口服药物，在一项发表于《新英格兰医学杂志》(The New England Journal of Medicine, NEJM)上的文章中，司美替尼的一期临床试验显示，其在治疗神经纤维瘤病I型及无法手术的丛状神经纤维瘤中取得了良好的效果。

该临床试验由美国国家肿瘤研究所（NCI）和NCI肿瘤治疗评估计划（CTEP）的研究人员发起。

本试验招募了24位患儿，其中男性13位，女性11位，中位年龄10.9岁（最小3岁，最大18.5岁），入组时患儿的肿瘤平均中位体积1205毫升。