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核心提示：神经纤维瘤病（NF）是一类常染色体显性遗传性疾病，在其三种主要分型中NF1约占98%。其中，约有30%-50%的NF1患者会出现丛状神经纤维瘤（NF1-PN）。作为累及全身多系统的慢性综合征，NF1-PN会造成毁容、疼痛、功能障碍、终生认知障碍等，患儿

神经纤维瘤病（NF）是一类常染色体显性遗传性疾病，在其三种主要分型中NF1约占98%。其中，约有30%-50%的NF1患者会出现丛状神经纤维瘤（NF1-PN）。作为累及全身多系统的慢性综合征，NF1-PN会造成毁容、疼痛、功能障碍、终生认知障碍等，患儿较一般人群引发恶性肿瘤及心脏疾病风险达13%，生存年限平均减少15年。此前，NF1主要治疗方案包括手术切除、外科整形等，但90% 的NF1-PN无法通过手术治疗或完全切除，且复发率高。
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“I型神经纤维瘤病累及全身多系统，可导致疼痛、残疾、认知功能障碍及恶变。作为中国首个获批的NF1领域治疗药物，司美替尼有望帮助更多患儿迎来更好的生活。”上海交通大学医学院附属第九人民医院副院长、整复外科主任李青峰表示。

据悉，在NF1中，参与促进细胞生长的特定酶（MEK1和MEK2）过度活跃，导致丛状神经纤维瘤以不受控制的方式生长。通过阻断这些特定酶，可减缓病情。此前，此前，司美替尼已在美国、欧盟、日本等获批用于治疗伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤的I型神经纤维瘤病儿童患者。具体药物价格患者可以咨询：

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