超声软指标（ultrasound soft markers USM)是指在产前超声检查中发现的一些细小结构异常。绝大多数的孤立性软指标并不代表胎儿异常，但是软指标的出现可能提示胎儿染色体异常的风险提高①，所以应当引起我们的重视。
超声软指标繁多
本文重点讲述常见的几种
胎儿侧脑室宽度应<10 mm，当10㎜≤侧脑室宽度<15 mm时为轻度侧脑室增宽（可一侧或双侧）②。轻度侧脑室增宽与染色体异常、遗传综合征、脑发育异常、宫内感染（巨细胞病毒、弓形虫感染等）、颅内出血等相关。侧脑室宽度在10-12 mm的胎儿大部分预后良好，13㎜≤侧脑室宽度<15 mm的胎儿，其不良结局的风险增高。超声发现轻度侧脑室增宽，或侧脑室进行性增宽，需进行系统超声检查，排查胎儿的结构畸形， 胎儿非孤立性轻度侧脑室增宽时，建议行介入性产前诊断以及颅脑MRI，排除胎儿中枢神经系统异常可能。胎儿孤立性轻度侧脑室增宽时，建议定期产检并随访超声，动态观察，必要时行介入性产前诊断以及胎儿颅脑MRI。
后颅窝池增宽指小脑水平横切面测量小脑蚓部后缘至颅骨内缘的直线距离≥10 mm。孤立性后颅窝池增宽预后良好，仅定期随访。合并其他异常时则需行系统性超声检查及颅脑MRI，必要时行介入性产前诊断。
见于1-3%正常胎儿，可单发，亦可多发，脉络丛囊肿与18-三体综合征相关。孤立性脉络丛囊肿预后良好，发现时，应进行非整倍体尤其是18-三体综合征的筛查③，低风险者常规产前随诊，高风险者仍需行介入性诊断。非孤立性脉络丛囊肿应行介入性诊断，排查胎儿染色体异常可能。
鼻骨缺失是指胎儿鼻部两侧上颌骨额突前方单侧或双侧鼻骨强回声未显示；鼻骨发育不良的定义是胎儿双顶径 ( BPD) /鼻骨( NB) 比值≥10 、鼻骨长度≤2．5mm、鼻骨短于同孕周的第 2.5 百分位数或 0．75 中位数。鼻骨发育异常合并染色体异常种类较多，尤其是21-三体综合征，但也可见于正常胎儿④。孤立性鼻骨发育异常排除染色体风险后，常规产前检查即可；若合并其它结构异常，则建议行介入性产前诊断。
NF是指中孕期小脑水平横切面上颈部皮肤强回声外缘至枕骨强回声外缘之间的距离，正常胎儿NF随着孕周增大而增大，NF≥6.0 mm为NF增厚。NF增厚的胎儿患染色体疾病的风险增加(如21、18和13-三体综合征，Turner综合征、三倍体、微缺失/微重复综合征，某些单基因病等）。NF增厚合并染色体异常的风险与是否合并畸形有关，孤立性胎儿NF增厚染色体异常的风险低，但当NF增厚伴有胎儿结构畸形时，染色体异常的风险明显升高。NF越厚，胎儿异常的风险越高⑤。超声发现胎儿NF增厚，无论是否合并其它异常均应行进一步产前检查，如羊水穿刺胎儿染色体核型分析，中孕期胎儿结构畸形筛查及胎儿超声心动图检查。
心室内出现点灶状强回声，可能由心室内乳头肌钙质沉积或心室内腱索的局部增粗所致⑥。单纯性心室内强回声灶常见于正常胎儿，无病理意义，无需进一步检查。若合并其它结构畸形或软指标，则应行介入性产前诊断。
多数胎儿孤立性轻度肾盂扩张为生理性，少数是因为泌尿系统梗阻或膀胱输尿管反流的早期表现⑦，需动态观察，多预后良好。若合并其它结构异常则需行介入性产前诊断。孤立性肾盂分离4 -7mm，建议定期随诊即可；孤立性肾盂分离≥7mm，建议定期复查，评估并且规划产后随访。
肠管回声增强指胎儿肠管回声等于或强于骨骼回声。可见于正常胎儿，亦可见于染色体非整倍体、宫内感染、肠道梗阻、胎儿生长受限等⑧。单纯性胎儿肠管回声增强时，可行TORCH等检测，若结果正常，后续随访。非单纯性肠管回声增强，需要进行介入性产前诊断（染色体核型分析、染色体微阵列分析、宫内感染排查）。
胎儿脐带内仅有1根脐动脉和1根脐静脉。孤立性单脐动脉与染色体异常无明显关系。约30%的单脐动脉合并其它结构畸形（心血管、泌尿生殖系统、骨骼系统、神经系统和消化系统等），发现时需排除其它结构畸形。目前，有一些研究显示孤立性单脐动脉与死胎及胎儿生长受限相关⑨，但是仍有另一些研究认为孤立性单脐动脉的胎儿生长受限的发生率并未增加⑩。尽管如此，一旦发现单脐动脉，应加强孕期监护及评估。
轻度长骨短小与染色体异常有一定关系。孤立性轻度长骨短小排除遗传因素，可见于胎儿生长受限，应定期复查胎儿生长情况?。当发现胎儿长骨短小时，还应关注有无骨折、胸廓狭窄、长骨弯曲等其它相关畸形，若存在，则考虑骨骼发育异常可能，应进行染色体核型分析。
同一胎儿，超声软指标越多，所患染色体异常的风险越大，虽然不能确诊或排除胎儿染色体异常，但若存在2种以上的超声软指标，建议进行产前诊断?。
作者：超声科 田蓝元
参考文献：
①纪学芹，李炎菲海，王海蕊，等.超声诊断单脐动脉与染色体异常的相关性分析［J］.中国超声医学杂志，2021，37（10）：1145-1147.
②夏秋玲, 漆洪波. “2018年美国母胎医学会胎儿轻度侧脑室增宽诊断、评估、管理指南”解读[J]. 中国实用妇科与产 科 杂 志 , 2018, 34(11): 1238-1242. DOI: 10.19538/j.fk2018110113.孙玉秀.单纯胎儿脉络丛囊肿产前诊断的必要性[A].中华全科医学 . 2023 ,21 (07) :1171-1169
③孙玉秀.单纯胎儿脉络丛囊肿产前诊断的必要性[A].中华全科医学 . 2023 ,21 (07) :1171-1169
④杨娟.胎儿鼻骨缺失或短小与染色体异常的关系[A].中国产前诊断杂志(电子版) . 2024 ,16 (01) :5-9
⑤周娃娃，符爱贞，高梅，等.产前母体血清学联合超声软指标检测筛查胎儿染色体异常的应用价值探讨［J］.中国优生与遗传杂志，2021，29（1）：21-24.
⑥Huang H，Cai M，Liu L，et al． Effectiveness of chromosomal microarray analysis for prenatal diagnosis of fetal echogenic intracardiac focus: a single-center experience［J］． Int J General Med，2021，14: 1991-1997
⑦Nguyen HT，Benson CB，Bromley B，et al． Multidiscipli-nary consensus on the classification of prenatal and post-natal urinary tract dilation ( UTD classification system)［J］．J Pediatr Urol，2014，10( 6) : 982-998
⑧Strocker AM，Snijders ＲJ，Carlson DE，et al． Fetal echo-genic bowel: parameters to be considered in differentialdiagnosis［J］． Ultrasound Obstet Gynecol，2000，16 ( 6) :519-523
⑨虞欢，曹丽，叶江枫，等．单纯性单脐动脉与不良妊娠结局的相关性研究［J］．上海医学，2020，6: 6
⑩Voskamp BJ，Fleurke-Ｒozema H，Oude-Ｒengerink K，etal．Ｒelationship of isolated single umbilical artery to fetal growth，aneuploidy and perinatal mortality ［J］． Ultra-sound Obstet Gynecol，2013，42( 6) : 622-628
?张波，何敏，罗红． 中孕期胎儿孤立性股骨及肱骨短小的临床预后［J］． 实用妇产科杂志，2020，36( 11) : 3
?黄月香.胎儿超声软指标及结构异常在胎儿染色体异常产前诊断中临床价值.临床军医杂志[J] . 2023 ,51 (08):864-867
编辑：胡 波
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