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2024-10-12 15:38
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神经纤维瘤病会出现“咖啡牛奶斑” 受访者供图
据了解,睿睿出生时便带有8块呈牛奶咖啡斑样的“胎记”。伴随其成长发育,至今全身包括躯干与四肢的皮肤上,已发现20多处牛奶咖啡斑,且这些斑的面积还在逐渐增大,同时多处皮肤出现了泡泡样的皮下结节。

现在,睿睿更是出现了右侧视力下降的状况,经检查颅脑磁共振成像(MRI)发现其患有视神经肿瘤,已进行手术治疗,术后病理结果确诊为视神经胶质瘤,且伴有神经纤维瘤病1型(NF1)基因表达。

刘小红主任综合睿睿的这些症状以及影像学检查的结果,可以确诊为神经纤维瘤病1型,此种疾病有时会合并出现视神经胶质瘤。

神经纤维瘤病是什么病?刘小红主任介绍,神经纤维瘤病(Neurofibromatosis,简称NF)是一种常染色体显性遗传性疾病。这意味着如果父母一方患有神经纤维瘤病,孩子也有50%的概率患上该病。因此,明确诊断为神经纤维瘤病的患者如有生育需求,应进行产前咨询以及诊断,以期获得健康的婴儿。

根据临床表现和基因定位,神经纤维瘤病可分为三种亚型:神经纤维瘤病1型(NF1)、神经纤维瘤病2型(NF2)、神经鞘瘤病。其中,1型神经纤维瘤病(NF1)占98%。30%-50%的NF1患者会出现丛状神经纤维瘤,通常在儿童时期发病,进展迅速,会导致毁容、疼痛、功能障碍、终生认知障碍等症状,严重影响患者的生活质量。

刘小红主任提醒,当儿童出生时发现全身出现多发咖啡斑(6个及以上),就应该引起警惕,如果咖啡斑沿着一侧身体分布,或者腋窝、腹股沟出现多发的雀斑,也需要注意。儿童在发育过程中,如果全身出现多发皮下可触及质地较软的肿物,则需高度重视并考虑神经纤维瘤病的可能,需尽快到正规的医疗机构就诊。具体药物价格患者可以咨询: (微:dg337788)

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