IDH2突变已在约8%至19%的急性髓性白血病（AML）患者中检测到。在AML中，骨髓中的造血细胞癌变并且无法成熟。这种突变往往发生在癌症发展的早期。
该理论认为，其癌症相关特性是由于一种称为2-羟基戊二酸（2HG）的物质，由于突变而大量产生。由于2HG，研究人员认为具有突变的细胞保持不成熟，而不是成为成熟的血细胞。结果是急性髓系白血病。
有一种旨在减少2HG产生的量的处理。药物Idhifa（enasidenib）抑制IDH2，从而降低2HG水平。这可以促使AML细胞分化和成熟。
然而，这里的作用机制可能并不完全清楚。虽然几乎所有接受enasidenib治疗的患者都看到2HG水平下降，但并不是每个接受IDH2抑制剂治疗的人都能看到临床改善。
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